LA ESCLEROSIS MÚLTIPLE

Qué es la esclerosis múltiple

La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad inflamatoria crónica que afecta al sistema nervioso central (SNC). Su forma clínica más frecuente es la remitente-recurrente (EMRR), caracterizada por brotes clínicos de disfunción neurológica, seguidos por períodos clínicos de remisión.

Tras un período variable de evolución, la mayoría de los pacientes con EMRR desarrolla la forma secundaria progresiva (EMSP), definida por el aumento de la discapacidad neurológica, independientemente de la presencia de brotes.

A su vez, un 10% de los pacientes manifiesta la forma clínica primariamente progresiva (EMPP), caracterizada por la progresión de la discapacidad neurológica desde el comienzo de la enfermedad.

La EM afecta a más de dos millones de personas en el mundo, y es la causa más frecuente de discapacidad neurológica en adultos jóvenes.

Cómo se manifiesta

La EM es una enfermedad muy heterogénea en su clínica y evolución. Se caracteriza por la aparición de lesiones desmielinizantes en el SNC, cuya localización determinará las manifestaciones clínicas (parálisis de un brazo o pierna, pérdida de sensibilidad, visión borrosa o doble o falta de equilibrio), y por daño axonal, responsable de la discapacidad a largo plazo.

CAUSAS

La EM es una enfermedad de naturaleza autoinmune. En la fase inicial de la  EMRR hay infiltrados de macrófagos, microglía, linfocitos T (principalmente CD8) y, en menor medida, linfocitos B, asociados a desmielinización y lesión axonal. De esta manera, gran parte de la neurodegeneración inicial en la EM se debe a la inflamación y a la respuesta inmune de tipo adaptativa. Sin embargo, esta respuesta inflamatoria parece ir disminuyendo con la edad, a la vez que aumenta la neurodegeneración y la activación de la microglía, lo que contribuye a la progresión de la discapacidad.

En la actualidad no se ha identificado ningún factor causante de la enfermedad, sin embargo, los estudios epidemiológicos apuntan a un modelo multifactorial, en el que diferentes componentes genéticos y ambientales podrían ejercer un efecto combinado sobre el riesgo de desarrollar la enfermedad.

Factores relacionados con el desarrollo de esclerosis múltiple (EM).

Tratamientos

Aunque existe una gran cantidad de tratamientos disponibles para el manejo de la enfermedad, no se ha desarrollado una terapia curativa hasta el momento. En el caso de la forma EMRR, actualmente se dispone de fármacos inyectables como el interferón-beta o el acetato de glatirámero, de anticuerpos monoclonales como natalizumab, ocrelizumab o alemtuzumab y de fármacos orales como fingolimod, dimetilfumarato, teriflunomida o cladribina. Para las formas progresivas de tipo inflamatorio sólo se dispone actualmente de dos fármacos: el ocrelizumab (anticuerpo monoclonal) y el siponimod (fármaco oral). La mayoría de estos tratamientos pueden tener efectos secundarios que requieren control. Con estos fármacos se consigue controlar en diversa medida la fase en brotes, aunque las secuelas y la progresión de la enfermedad no se controlan o recuperan con estas medicaciones. Actualmente existe una gran actividad de investigación para desarrollar nuevos tratamientos para evitar la progresión de la EM y recuperar las secuelas.

Estos tratamientos se complementan con el tratamiento sintomático de los brotes y de las manifestaciones clínicas de la enfermedad.

DIAGNÓSTICO

La EM se diagnostica por su curso clínico y con la ayuda de algunas pruebas paraclínicas. Las más importantes son: la resonancia magnética cerebral, que permite ver las lesiones cerebrales y saber si alguna de ellas está inflamada en ese momento, y la identificación de bandas oligoclonales (constituidas por inmunoglobulinas o anticuerpos) en el líquido cefalorraquídeo, que se obtiene por punción lumbar, que demuestran la naturaleza inflamatoria de la enfermedad. Otras pruebas que se realizan para confirmar el diagnóstico son: potenciales evocados visuales, motores, sensitivos o auditivos, que detectan la lesión de los nervios; la tomografía de coherencia óptica, que detecta el daño de las lesiones en el nervio óptico a través de la retina; y la analítica de sangre, que  permite descartar otras enfermedades reumatológicas o infecciosas.

Izquierda: Equipo de resonancia magnética (fotografía cedida por el Dr. Àlex Rovira, del CEMCAT, Barcelona).

Derecha: Equipo de detección de bandas oligoclonales en suero y líquido cefalorraquídeo.